임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 새로운 기술을 국내 연구진이 개발했다.

제일병원 산부인과 류현미 교수와 유전학연구실 연구진은 임신 초기(12주 이전)에 태아 성별 진단을 임신부의 혈액만으로 정확하게 확인할 수 있는 기술을 개발했다고 30일 밝혔다.

근이영양증과 같은 X 염색체 유전 질환의 보인자인 임신부의 경우 여자 태아는 질환이 발생할 위험이 없지만 남자 태아는 질환 발생 위험률이 50%를 나타내기 때문에 임신 초기 태아의 성별을 확인하는 것은 매우 중요하다. 또한 선천성부신증식증이 의심되는 여자 태아의 경우도 임신 초기 태아의 성별을 정확히 진단하는 것은 태아의 이른 산전 치료를 위해 필요하다.

하지만 융모막 생검, 양수검사 등 기존의 침습적 검사는 태아 조직의 채취 과정이 임신부에게 심리적인 부담을 줄 수 있으며 임신 초기 초음파 검사는 태아 발달에 있어 성기의 모호성으로 인해 정확한 진단이 어려웠던 것이 사실이다.

연구진은 모체 혈액 내 비메틸화된 형태로 존재하는 태아 DNA를 확인하고 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아 유래의 DNA 비율 값을 이용해 태아 성별을 확인하는 새로운 방법을 개발하게 됐다.

연구 방법은 임신부의 혈액 내 비메틸화된 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고 DYS14/GAPDH 유전자의 비율(남성 4.8~7.5/여성 0.3~2.1)을 통해 태아의 성별을 구별하는 것으로써 임신 초기 203명의 여성을 대상으로 한 태아 성별 검사연구에서 100%의 정확성이 확인됐다.

책임연구자인 류현미 교수는 "새로운 기술이 태아 성별의 확인이 요구되는 다양한 질환의 산전 검사에 효과적으로 적용될 수 있지만 보다 정확성과 안전성이 확인된 이후에 적용할 수 있을 것"이라며 "모체혈액을 이용한 태아성별검사가 산전 치료와 검사 이외에 단순히 태아성별선호를 목적으로 오용돼 다양한 윤리적, 법적 문제가 발생할 수 있으므로 이러한 방법의 임상 적용은 매우 제한적으로 시행돼야 한다"고 말했다.

이번 연구결과는 지난 2011년 SCI국제학술지 "FASEB Journal" 발표된 바 있으며, 최근 국내 특허 등록이 완료됐다.