【베이비뉴스 정은혜 기자】

 

우리나라 포털 카페 중 가장 많은 질문이 올라오고, 가장 많은 댓글이 달리는 곳은 어디일까? 바로 임신육아 카페다. 임신을 하게 되면 온갖 것들이 궁금해진다. 마시는 물, 커피, 각종 음식에서부터 입는 옷, 바르는 화장품, 공기까지 태아에게 해롭지 않을까 걱정이 되지 않을 수 없다. 제일병원 한국마더세이프전문상담센터(센터장 한정열, www.mothersafe.or.kr)의 도움말을 통해 선천성 기형의 원인에 대해 알아봤다.

 

선천성 기형은 염색체 이상, 단일 유전자 이상, 다인자성 유전 등 유전자 원인뿐 아니라 환경적 요인으로 인해 생긴다. 하지만 선천성 기형은 정확한 원인을 알 수 없는 경우가 대다수다. ⓒ베이비뉴스

 

◇ 염색체 이상으로 생기는 선천성 기형  

 

실제로 자궁 내에 있는 태아의 약 7%에서 염색체 이상을 일으킨다고 조사돼 있다. 이들 염색체 이상을 일으킨 태아 중 대부분은 자궁 내에서 자연유산된다. 유산된 수태물을 검사해보면 약 50%에서 염색체 이상을 볼 수 있다.  

 

대표적인 염색체 이상 질환으로는 21번 상염색체의 수가 하나 늘어난 다운증후군, 13번 18번 염색체가 각각 늘어난 파타우, 에드워드 증후군 등이 있다. 성염색체에 이상이 생겨 45XO, 즉 X염색체가 하나 없는 터너증후군과 46XXY, 즉 X염색체가 하나 더 있는 클라인펠터증후군 등은 비교적 흔한 염색체 이상 질환이다.

 

◇ 단일 유전자 이상으로 오는 선천성 기형  

 

단일 유전자 이상은 염색체 이상으로 오는 전체 선천성 기형 중 약 8%를 차지한다. 22쌍의 상염색체에 비정상적인 유전자가 있는 경우인 상염색체 우성 또는 열성질환이 있고, 성염색체인 X 또는 Y 염색체 열성 또는 우성질환으로 구분할 수 있다.  

 

대표적인 질환으로는 선천적으로 효소가 부족해 대사물질이 뇌에 축적돼 정신박약을 일으키는 페닐케톤요증, 갈락토세미아 등 선천성 대사질환이 있다. 그 외에 성인성 다발성 신장낭종, 헌팅톤코레아, 난쟁이, 연골발육부전, 프라질 X 증후군, 선천성 부신피질증식증, 혈우병 과 자폐증 등이 단일 유전자 이상에 해당한다

 

◇ 바이러스 감염으로 생기는 선천성 기형  

 

1. 임신 초기 풍진감염

 

임신 초기에 풍진에 걸리면 선천성 기형아를 일으키며 청력장애, 소뇌증, 선천성 백내장 등이 나타난다. 풍진은 풍진바이러스가 공기를 통해 인체에 들어옴으로써 걸리며 잠복기간은 2~3주일이다. 온몸에 작은 발진이 나타나거나 온몸의 임파절이 붓는 증상을 보인다.

 

풍진은 증상이 있는 사람에게만 감염되는 것이 아니라 증상이 없는 잠복기에 있는 사람에게서도 감염될 수 있다. 따라서 임신 전에 풍진 예방접종을 실시해 사전에 감염을 막고 접종 1개월 이후에 임신하는 것이 좋다.  

 

2. 싸이토메갈로 바이러스와 수두 바이러스

 

임신 중 싸이토메갈로 바이러스에 감염되면 태아는 선천성 기형, 정신박약아, 청력장애, 간비대를 보일 수 있다. 수두바이러스에 감염된 경우에는 정신박약아, 하지결손아를 출산할 수 있다.  

 

3. 고양이에서 전염되는 톡소플라즈마 기생충

 

고양이의 작은창자에서 기생하다가 대변으로 배출되는 톡소플라즈마라는 기생충이 임신부에게 전염되면 기생충이 태반을 통과해 태아의 뇌에 석회침착을 일으키며 수두증을 일으키고 망막에 염증을 일으켜 아기가 시각장애가 되고 만다. 하지만 일반적으로 태아에게 기생충이 전파되는 경우는 그리 흔하지 않다.

 

엄마가 임신 초기(첫 3개월)에 감염됐을 경우 태아에게 감염될 확률은 약 15%이며, 임신 중기(다음 3개월)에 모체감염이 있을 때는 약 25%가 태아감염으로 이어진다. 마지막 주기의 감염률은 약 60% 정도다.  

 

수정시기 혹은 임신 3개월 내에 태아에게 감염되면 자연유산 되거나 자궁 내 태아사망 혹은 심한 신경학적 장애를 유발한다. 톡소플라즈마는 임신 중에 산모가 감염됐을 때만 태아에게 전염되며 임신 전에 이미 걸려있었던 톡소플라즈마는 태아에게 전염되지 않는다. 따라서 임신을 계획하고 있다면 산전에 미리 톡소플라즈마의 항체 검사를 해 위험성을 줄여야 한다.

 

태아가 선천성 톡소플라즈모증을 가졌는지는 산전에 진단 가능하다. 제대천자를 통해 태아혈액을 채취하거나, 양수검사로 양수를 채취해 균을 확인할 수 있다. 또한 태아혈액에서 면역글로브린 M에 특이한 항체를 발견하거나 초음파를 통해 이상 소견을 확인하는 방법 등으로 태아의 감염 여부를 진단할 수 있다.  

 

톡소플라즈마 감염을 방지하기 위해선 돼지고기를 생육으로 먹지 않고 고양이에게도 주지 말아야 한다. 고양이는 혈액, 변 검사를 받게 하고 기생충약을 투약한다. 또한 식사 전에 손을 잘 씻고 정원 손질을 할 때는 꼭 장갑을 껴야 한다. 평소 파리, 바퀴벌레 등을 주의하고 방풍 대책을 세우는 것이 좋다.