【베이비뉴스 정은혜 기자】

국내에서 유전자진단이 어려웠던 일부 희귀질환에 유전자진단 지원이 확대된다.

질병관리본부(본부장 양병국)는 희귀질환 유전자진단 지원대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 이달부터 확대·지원한다고 8일 밝혔다.

현재까지 희귀유전질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어렵고 고가의 비용이 소모됐다.

이번 추가된 지원대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(유전성 부정맥의 종류) 외에도 ▲영구신생아당뇨병 ▲부르가다증후군 ▲흉부대동맥류 & 대동맥박리 ▲가족성근위축축상경화증 ▲유전성부신경절종-갈색세포종증후군 ▲샌드호프병 ▲GM1-강글리오사이드증 ▲급성간혈성포르피린증 ▲헌팅톤병유사형2 ▲전신일차성카르니틴결핍 등 11개 질환이다.

유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 진단검사를 받을 수 있는 기관은 서울아산병원과 삼성서울병원 등 전국 18개 대형병원이다. 유전자검사 결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.

질병관리본부 관계자는 "희귀질환 유전자진단 지원 사업이 희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

자세한 내용은 최근 개편된 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다. 이 웹사이트는 120여 개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여 개의 기존질환 정보를 업데이트했다.